Genetická analýza rakoviny

Vysoký výskyt rakoviny spôsobuje, že onkológovia denne pracujú na otázkach včasnej diagnostiky a účinnej liečby. Genetická analýza rakoviny je jedným z moderných spôsobov prevencie rakoviny. Je však tento výskum pravdivý a mal by byť daný všetkým? - Otázka, ktorá znepokojuje vedcov aj lekárov a pacientov.

Vedúce kliniky v zahraničí

svedectvo

Dnes genetická analýza rakoviny odhaľuje riziko vzniku rakovinových patológií:

  • mliečnej žľazy;
  • vaječníkov;
  • rakovinu krčka maternice;
  • prostaty;
  • pľúca;
  • najmä hrubého čreva a hrubého čreva.

Tiež existuje genetická diagnostika pre niektoré vrodené syndrómy, ktorých existencia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny niekoľkých orgánov. Napríklad Li-Fraumeni syndróm hovorí o riziku rakoviny mozgu, nadobličiek, pankreasu a krvi a Peutz-Jeghersov syndróm ukazuje pravdepodobnosť onkopatológie tráviaceho systému (pažeráka, žalúdka, čriev, pečene, pankreasu).

Čo ukazuje takáto analýza?

Dnes vedci objavili množstvo génov, zmeny, ktoré vo väčšine prípadov vedú k rozvoju onkológie. Každý deň sa v našom tele vyvíjajú desiatky zhubných buniek, ale imúnny systém je vďaka špeciálnym génom schopný sa s nimi vyrovnať. V prípade porúch jednej alebo druhej štruktúry DNA tieto gény fungujú nesprávne, čo dáva šancu na rozvoj onkológie.

Gény BRCA1 a BRCA2 teda chránia ženy pred rozvojom rakoviny vaječníkov a prsných žliaz a mužov - od rakoviny prostaty. Poruchy týchto génov naopak ukazujú, že existuje riziko vzniku karcinómov tejto lokalizácie. Analýza genetickej náchylnosti na rakovinu poskytuje informácie o zmenách v týchto a ďalších génoch.

Poruchy týchto génov sú dedičné. Každý pozná prípad Angeliny Jolie. V jej rodine sa vyskytla rakovina prsníka, takže sa herečka rozhodla podstúpiť genetickú diagnostiku, ktorá odhalila mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Je pravda, že jediná vec, ktorú lekári boli schopní pomôcť v tomto prípade bolo vykonať operáciu na odstránenie prsníka a vaječníkov tak, aby neexistoval bod aplikácie pre mutované gény.

Existujú nejaké kontraindikácie na vykonanie testu?

Kontraindikácie k tejto analýze neexistujú. Nie je však potrebné to robiť ako rutinné vyšetrenie a prirovnať sa k krvnému testu. Nie je známe, ako výsledok diagnózy ovplyvní psychický stav pacienta. Analýza by sa preto mala stanoviť len vtedy, ak existujú prísne náznaky toho, že ide o registrované prípady rakoviny u príbuzných krvi alebo v prípade prekancerózneho stavu pacienta (napríklad benígna tvorba mliečnej žľazy).

Poprední odborníci kliník v zahraničí

Profesor Moshe Inbar

Justus Deister

Profesor Jacob Schechter

Michael Friedrich

Ako prebieha analýza a je potrebné nejako sa pripraviť?

Genetická analýza je pre pacienta celkom jednoduchá, pretože sa vykonáva jedným odberom krvi. Potom, čo je krv podrobená molekulárne genetickému výskumu, ktorý umožňuje stanoviť mutácie v génoch.

Laboratórium má niekoľko činidiel, ktoré sú špecifické pre konkrétnu štruktúru. V prípade jedinej vzorky krvi môže byť niekoľko génov skrínovaných na rozbitie.

Štúdia nevyžaduje špeciálnu prípravu, ale podľa všeobecne uznávaných pravidiel darovania krvi nebude zasahovať. Tieto požiadavky zahŕňajú:

  1. Vylúčenie alkoholu týždeň pred diagnózou.
  2. Nefajčite 3-5 dní pred darovaním krvi.
  3. 10 hodín pred vyšetrením nie je.
  4. 3-5 dní pred darovaním krvi sa držte diéty s výnimkou mastných, korenených a údených výrobkov.

Koľko môžete takejto analýze dôverovať?

Najštudovanejšou je detekcia porúch v génoch BRCA1 a BRCA2. Postupom času však lekári začali pozorovať, že roky genetického výskumu významne neovplyvnili mortalitu žien z rakoviny prsníka a vaječníkov. Preto, ako skríningová diagnostická metóda (uskutočnená pre každú osobu), táto metóda nie je vhodná. Ako prehľad rizikových skupín prebieha genetická diagnostika.

Analýza genetickej predispozície k rakovine sa zameriava hlavne na to, že ak sa gén rozpadne v určitom géne, osoba má riziko vzniku rakoviny alebo rizika prenosu tohto génu na svoje deti.

Dôverovať alebo nie výsledky získané je súkromnou záležitosťou každého pacienta. Nemusí byť nevyhnutné vykonať preventívnu liečbu (odstránenie orgánov) s negatívnym výsledkom. Ak sa však zistia poruchy génu, určite stojí za to pozorne sledovať vaše zdravie a pravidelne vykonávať preventívnu diagnostiku.

Citlivosť a špecifickosť analýzy genetickej citlivosti na onkológiu

Citlivosť a špecifickosť sú pojmy, ktoré preukazujú platnosť testu. Citlivosť indikuje, koľko percent pacientov s defektným génom bude detekovaných týmto testom. Ukazovateľ špecifickosti naznačuje, že pomocou tohto testu sa zistí, že génová porucha, ktorá kóduje predispozíciu k onkológii, a nie k iným ochoreniam.

Je pomerne ťažké určiť percentá pre genetickú diagnostiku rakoviny, pretože na vyšetrenie je potrebných mnoho prípadov pozitívnych a negatívnych výsledkov. Možno neskôr, vedci budú schopní odpovedať na túto otázku, ale dnes môžeme s presnosťou povedať, že prieskum má vysokú citlivosť a špecifickosť a na jeho výsledky sa možno spoľahnúť.

Prijatá odpoveď nemôže 100% ubezpečiť pacienta, že dostane chorý alebo nedostane rakovinu. Negatívny výsledok genetického testovania naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepresahuje priemerné hodnoty v populácii. Pozitívna odpoveď poskytuje presnejšie informácie. U žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 je teda riziko karcinómu prsníka 60-90% a karcinóm vaječníkov 40-60%.

Kedy a komu je vhodné vykonať túto analýzu?

Táto analýza nemá jasné indikácie pre pôrod, či už ide o určitý vek alebo zdravotný stav pacienta. Ak sa rakovina prsníka zistila u matky 20-ročného dievčaťa, potom by nemala čakať 10 až 20 rokov, aby mohla byť vyšetrená. Bolo odporúčané podstúpiť genetický test na rakovinu, aby sa potvrdila alebo eliminovala mutácia génov kódujúcich vývoj patológií rakoviny.

Čo sa týka nádorov prostaty, každý človek po 50 rokoch s adenómom prostaty alebo chronickou prostatitídou bude užitočný na vykonávanie genetickej diagnostiky, aby mohol tiež vyhodnotiť riziko. Je však s najväčšou pravdepodobnosťou nevhodné diagnostikovať osoby, v ktorých rodine neboli žiadne prípady malígneho ochorenia.

Indikácie na vykonávanie genetickej analýzy rakoviny sú prípady detekcie malígnych novotvarov u príbuzných krvi. Vyšetrenie by mal predpisovať genetik, ktorý následne vyhodnotí výsledok. Vek pacienta prejsť testom nezáleží na tom, že rozpad génov je od narodenia, takže ak sú gény BRCA1 a BRCA2 normálne za 20 rokov, potom nemá zmysel robiť rovnaký výskum po 10 alebo viacerých rokoch.

Faktory narúšajúce výsledky analýzy

Pri správnej diagnóze neexistujú žiadne exogénne faktory, ktoré by mohli ovplyvniť výsledok. U malého počtu pacientov sa však počas vyšetrenia zistí genetické poškodenie, ktorého interpretácia nie je možná z dôvodu nedostatočných znalostí. A v kombinácii neznámych zmien s mutáciami v rakovinových génoch môžu ovplyvniť výsledok testu (t.j. špecifickosť metódy je znížená).

Interpretácia výsledkov a noriem

Genetická analýza rakoviny nie je štúdiou s jasnými normami, nie je vhodné dúfať, že pacient dostane výsledok tam, kde bude jasne popísané „nízke“, „stredné“ alebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetrenia môže vyhodnotiť len genetik. Konečný záver je ovplyvnený rodinnou anamnézou pacienta:

  1. Vývoj malígnych patológií u príbuzných do 50 rokov.
  2. Vznik nádorov rovnakej lokalizácie v niekoľkých generáciách.
  3. Opakované prípady rakoviny u tej istej osoby.

Koľko stojí takáto analýza?

Dnes takúto diagnózu neplatia poisťovne a fondy, takže pacient musí niesť všetky náklady.

Na Ukrajine, štúdium jednej mutácie stojí asi 250 UAH. Pre spoľahlivosť údajov by sa však malo preskúmať niekoľko mutácií. Napríklad pre mutácie v prsiach a vaječníkoch sa vyšetruje 7 mutácií (1750 UAH), na rakovinu pľúc - 4 mutácie (1000 UAH).

V Rusku stojí genetická analýza rakoviny prsníka a vaječníkov približne 4 500 rubľov.

Onkológie. Analýza genetickej predispozície.

Trochu rozptýlené od nádorových markerov. Moji predplatitelia majú veľa otázok o analýze genetickej predispozície. Preto v tomto stanovisku o tom budem hovoriť. A nasledujúce sa vrátia k značkám.

"Čo je genetický test na rakovinu?"
Genetická analýza rakoviny odhalila riziko vzniku rakoviny:
-mliečnej žľazy;
-vaječníkov;
-rakovinu krčka maternice;
-prostaty;
-pľúca;
-najmä hrubého čreva a hrubého čreva.

Tiež existuje genetická diagnostika pre niektoré vrodené syndrómy, ktorých existencia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny orgánov:
-Li-Fraumeniho syndróm hovorí o riziku vzniku rakoviny mozgu, nadobličiek, pankreasu a krvi;
-Peutz-Jeghersov syndróm hovorí o pravdepodobnosti rakoviny tráviaceho systému (pažerák, žalúdok, črevá, pečeň, pankreas).

Dnes vedci objavili množstvo génov, zmeny, ktoré vo väčšine prípadov vedú k rozvoju onkológie.
Gény BRCA1 a BRCA2 teda chránia ženy pred rozvojom rakoviny vaječníkov a prsných žliaz a mužov - od rakoviny prostaty. Poruchy týchto génov naopak ukazujú, že existuje riziko onkopatológie tejto lokalizácie. Analýza genetickej náchylnosti na rakovinu poskytuje informácie o zmenách v týchto a ďalších génoch.

"Je možné takúto analýzu urobiť?"

Kontraindikácie k tejto analýze neexistujú.

"Ako urobiť analýzu?"

Pre pacienta je to bežný krvný test zo žily.

"Prečo počas klinického vyšetrenia takáto analýza nerobí?"
Vedci zistili výsledky tejto analýzy a vedci zistili, že roky genetického výskumu významne neovplyvnili úmrtnosť žien z rakoviny prsníka a vaječníkov. Preto, ako skríningová diagnostická metóda (uskutočnená pre každú osobu), táto metóda nie je vhodná. Ako prehľad rizikových skupín prebieha genetická diagnostika.

Analýza genetickej predispozície k rakovine sa zameriava hlavne na to, že ak sa gén v určitom géne rozpadne, osoba má riziko vzniku alebo rizika prenosu tohto génu na svoje deti.

"Ako presná je analýza?"
Prijatá odpoveď nemôže 100% ubezpečiť pacienta, že dostane chorý alebo nedostane rakovinu. Negatívny výsledok genetického testovania naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepresahuje priemerné hodnoty v populácii. Pozitívna odpoveď poskytuje presnejšie informácie. U žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 je teda riziko vzniku rakoviny prsníka 60-80% a rakovina vaječníkov - 40-60%.

"Musím urobiť takúto analýzu?"
Táto analýza nemá jasné indikácie pre pôrod, či už ide o určitý vek alebo zdravotný stav pacienta. Ak sa rakovina prsníka zistila u matky 20-ročného dievčaťa, potom by nemala čakať 10 až 20 rokov, aby mohla byť vyšetrená. Môžete okamžite podstúpiť genetickú štúdiu rakoviny, aby ste potvrdili alebo odstránili mutáciu génov kódujúcich vývoj patológií rakoviny.

Čo sa týka nádorov prostaty, každý človek po 50 rokoch s adenómom prostaty alebo chronickou prostatitídou je užitočný na vykonávanie genetickej diagnózy, ako aj na posúdenie rizika. Je však s najväčšou pravdepodobnosťou nevhodné diagnostikovať osoby, v ktorých rodine neboli žiadne prípady malígneho ochorenia.

Indikácie na vykonávanie genetickej analýzy rakoviny sú prípady detekcie malígnych novotvarov u príbuzných krvi. Vyšetrenie by mal predpisovať genetik, ktorý následne vyhodnotí výsledok. Vek pacienta prejsť testom nezáleží na tom, že rozpad génov je od narodenia, takže ak sú gény BRCA1 a BRCA2 normálne za 20 rokov, potom nemá zmysel robiť rovnaký výskum po 10 alebo viacerých rokoch.

"Aké sú normy takejto analýzy?"

Genetická analýza rakoviny nie je štúdiou s jasnými normami, nie je vhodné dúfať, že dostanete výsledok, ktorý jasne hovorí „nízke“, „stredné“ alebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetrenia môže vyhodnotiť len genetik. Pre presnosť údajov by sa malo preskúmať niekoľko mutácií. Napríklad pri rakovine prsníka a vaječníkov sa skúma 7 mutácií pre rakovinu pľúc - 4 mutácie.

Genetická analýza rakoviny: je možné poznať vašu budúcnosť?

Prehľad

Genetická analýza rakoviny - za peniaze!

Ako zistiť, či existuje riziko rakoviny?

Genetická analýza rakoviny: výhody a nevýhody

Ako diagnostikovať?

Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku.

Ako znížiť riziko rakoviny?

Ako povedať blízkym príbuzným?

Plánovanie rodiny

Prehľad

Ak sa vo vašej rodine vyskytli prípady rakoviny a obávate sa, že môžete ochorieť, môžete podstúpiť genetické testovanie v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povie vám, či máte dedičné gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.

Genetická analýza rakoviny - za peniaze!

Ak chcete podstúpiť profylaktické testovanie na určenie génov, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, musíte za to zaplatiť sami. Pozorne zvážte, či potrebujete genetickú analýzu, pretože:

  • ak nemáte vo vašej rodine žiadne prípady rakoviny, je nepravdepodobné, že máte mutovaný gén;
  • genetická analýza rakoviny môže byť nákladná, od niekoľkých tisíc do desiatok tisíc rubľov;
  • Neexistuje žiadna záruka, že testovanie ukáže, či ste chorý na rakovinu.

Rakovina zvyčajne nie je dedičná, ale niektoré jej typy - najčastejšie rakovina prsníka, vaječníkov a prostaty - závisia vo veľkej miere od génov a môžu byť dedičným ochorením.

Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou - korigujú poruchy DNA, ktoré sa prirodzene vyskytujú počas bunkového delenia.

Vrodené mutované verzie alebo „varianty“ týchto génov významne zvyšujú riziko rakoviny, pretože zmenené gény nemôžu opraviť poškodené bunky, čo môže spôsobiť vznik nádoru v čase.

Gény BRCA1 a BRCA2 sú príkladom génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny, ak sa v nich vyskytnú zmeny. Mutácia v géne BRCA výrazne zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov u žien. To je dôvod, prečo mala Angelina Jolie operáciu na odstránenie prsníka. U mužov tieto gény tiež zvyšujú pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a prostaty.

Gény karcinómu prsníka BRCA1 a BRCA2

Ak je v jednom z vašich génov BRCA chyba (mutácia), riziko rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov sa výrazne zvyšuje.

Napríklad u žien s mutáciou v géne BRCA1 je pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka 60-90% a rakovina vaječníkov - 40-60%. Inými slovami, zo 100 žien s defektom v géne BRCA1, 60-90 skôr alebo neskôr bude mať rakovinu prsníka a 40-60 bude mať rakovinu vaječníkov.

Porucha v génoch BRCA sa vyskytuje asi u jednej osoby z 800-1000, ale Ashkenazi Židia majú oveľa vyššie riziko (približne jedna osoba zo 40 má mutovaný gén).

Ale gény BRCA nie sú jedinými génmi, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. Nedávno vedci identifikovali viac ako 70 nových variantov génov, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov. Tieto nové génové varianty, každý samostatne, len mierne zvyšujú riziko rakoviny, ale v kombinácii s nimi môžu významne zvýšiť pravdepodobnosť tohto ochorenia.

Ak máte vy alebo váš partner gén, ktorý pravdepodobne spôsobí rakovinu, napríklad mutovaný gén BRCA1, môže byť prenesený na vaše deti.

Ako zistiť, či existuje riziko rakoviny?

Ak sa vyskytli prípady rakoviny vo vašej rodine a obávate sa, že môžete byť tiež chorý, môžete byť schopní podstúpiť genetickú analýzu rakoviny v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povie vám, či máte dedičné gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.

Toto sa nazýva profylaktické (prediktívne) genetické testovanie. „Prediktívne“ znamená, že sa vykonáva vopred a výsledok pozitívneho testu naznačuje, že máte významne zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu alebo že ju pravdepodobne budete mať.

Možno budete musieť byť testovaný na rakovinu, ak jeden z vašich príbuzných už našiel mutovaný gén, alebo ak ste mali početné druhy rakoviny vo vašej rodine.

Genetická analýza rakoviny: výhody a nevýhody

  • Výsledok pozitívneho testu znamená, že môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny - môžete začať zdravší životný štýl, vykonávať pravidelné skríningové vyšetrenia, užívať lieky na prevenciu alebo vykonávať preventívnu operáciu (pozri časť „Riadenie rizika nižšie“);
  • Ak viete výsledok, môže to pomôcť zmierniť stres a úzkosť, ktoré sa vyskytujú kvôli nevedomosti.
  • Niektoré genetické testy nedávajú konkrétne výsledky - lekári môžu určiť variáciu v géne, ale nevedia, čo to môže viesť k;
  • pozitívny výsledok môže spôsobiť pocit neustálej úzkosti - niektorí ľudia si ľahšie nevedia, čomu čelia, a chcú len vedieť, či stále majú rakovinu.

Ako diagnostikovať?

Genetické testovanie prebieha v dvoch fázach:

  • 1. príbuzný, pacient s rakovinou daruje krv na diagnostiku, aby zistil, či má gén, ktorý spôsobuje rakovinu (to by sa malo urobiť pred testovaním akéhokoľvek zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený za 6-8 týždňov.
  • 2. Ak je výsledok vášho krvného testu vášho príbuzného pozitívny, môžete podstúpiť prediktívne genetické testovanie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutovaný gén. Váš lekár vás odkáže na miestnu službu genetického výskumu, kde môžete odobrať krv (vezmite si s vami kópiu výsledkov testu vášho príbuzného). Výsledky budú pripravené maximálne 10 dní po odobratí krvi, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa to nestane počas prvej dávky.

Dobročinná organizácia Breakthrough Breast Cancer, vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: „Bez predchádzajúcej analýzy chorých príbuzných génov bude testovanie zdravého človeka ako čítanie knihy, keď v ňom hľadáte preklep a neviete, kde je a či vôbec existuje.“

Prediktívne testovanie je hľadaním preklepu v knihe, keď viete, na ktorej stránke a riadku je.

Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku.

Ak je prediktívne genetické testovanie pozitívne, znamená to, že máte mutovaný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny.

To neznamená, že budete mať určite rakovinu - vaše gény len čiastočne ovplyvňujú, či budete mať rakovinu v budúcnosti. Tu zohrávajú svoju úlohu aj iné faktory, ako napríklad vaša zdravotná história, životný štýl a životné prostredie.

Ak máte jeden mutovaný gén BRCA, je tu 50% šanca, že ho odovzdáte svojim deťom a 50% šancu, že ho majú aj vaši bratia a sestry.

Možno budete chcieť diskutovať o výsledkoch so svojimi rodinnými príslušníkmi, ktorí môžu mať aj mutáciu v tomto géne. Odborníci genetickej kliniky s vami prediskutujú, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu ovplyvní váš život a vzťahy s rodinou.

Váš lekár nemá právo nikomu povedať, že ste podstúpili genetickú analýzu rakoviny a že bez vášho súhlasu zverejníte jeho výsledky.

Ako znížiť riziko rakoviny?

Ak bol výsledok testu pozitívny, existuje množstvo možností, ako sa vyhnúť rakovine. Chirurgia nie je jedinou cestou von. Nakoniec, nie je správne ani zlé konanie - len vy sa môžete rozhodnúť, čo robiť.

Pravidelná skúška prsníka

Ak máte mutáciu v géne BRCA1 alebo 2, musíte sledovať stav vašich mliečnych žliaz a zmeny v nich, pravidelne cítiť prsia na uzliny. Naučte sa, čo hľadať, vrátane tvorby nových uzlíkov a zmeny tvaru.

Toto odporúčanie sa vzťahuje aj na mužov s mutáciou v géne BRCA2, pretože majú tiež zvýšené riziko rakoviny prsníka (aj keď v menšom rozsahu).

Skríning rakoviny prsníka

Ak ste vystavení riziku rakoviny prsníka, môžete byť každoročne vyšetrení ako mamogram alebo vyšetrenie magnetickou rezonanciou, aby ste mohli sledovať svoje zdravie a diagnostikovať rakovinu v skorom štádiu, ak sa vyskytne.

Čím skôr sa rakovina prsníka zistí, tým ľahšie sa lieči. Šanca na úplné zotavenie sa z rakoviny prsníka, najmä ak sa zistí v ranom štádiu, je v porovnaní s inými formami rakoviny pomerne vysoká.

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje spoľahlivá skríningová metóda na rakovinu vaječníkov alebo prostaty.

Zdravý životný štýl

Môžete znížiť riziko rakoviny, ak budete viesť zdravý životný štýl, napríklad budete hrať veľa športu a jesť správne.

Ak máte mutovaný gén BRCA, uvedomte si, že iné faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť rakoviny prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:

  • antikoncepčné tabletky, ak máte viac ako 35 rokov;
  • hormonálnu substitučnú terapiu;
  • prekročenie odporúčaného denného príjmu alkoholu;
  • obezita;
  • fajčenia.

Ak sú v rodine prípady rakoviny, ženám sa odporúča dojčiť, kedykoľvek je to možné.

Lieky (chemoprofylaxia)

Podľa nedávnych štúdií sa liečba tamoxifénom alebo raloxifénom odporúča u žien so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť riziko.

Preventívna chirurgia

V priebehu profylaktickej operácie sa odstránia všetky tkanivá (napríklad prsia alebo vaječníky), v ktorých sa môžu objaviť rakovinové nádory. Ľudia s defektným génom BRCA by mali zvážiť možnosť profylaktickej mastektómie (odstránenie všetkého tkaniva prsníka).

U žien, ktoré podstúpili profylaktickú mastektómiu, riziko rakoviny prsníka do konca života nepresiahne 5%, čo je menej ako priemer populácie. Avšak, mastektómia je zložitá operácia a potom môže byť psychicky ťažko obnoviteľná.

Operáciu možno tiež použiť na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. U žien, ktoré mali vaječníky odstránené pred menopauzou, sa riziko rakoviny vaječníkov dramaticky zníži, ale riziko rakoviny prsníka sa zníži o 50% aj pri hormonálnej substitučnej terapii. To však znamená, že nemôžete mať deti (pokiaľ neuchovávate vajíčka alebo embryá v kryobanke).

U žien s mutovaným génom BRCA sa riziko rakoviny vaječníkov začína prudko zvyšovať až po 40 rokoch. Preto by ženy mladšie ako 40 rokov nemali zvyčajne spěchať do operácie.

Ako povedať blízkym príbuzným?

S najväčšou pravdepodobnosťou, genetická klinika po analýze rakoviny nebude kontaktovať svojich príbuzných - vy musíte oznámiť výsledky svojej rodine.

Môžete dostať štandardný list, aby ste ho mohli poslať svojim blízkym, ktorý obsahuje výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré potrebujú na to, aby sa podrobili diagnóze.

Nie každý chce však podstúpiť genetické testovanie. Vaši blízki príbuzní (napríklad vaša sestra alebo dcéra) môžu byť vyšetrení na rakovinu bez genetickej analýzy rakoviny.

Plánovanie rodiny

Ak je výsledok prediktívneho genetického testovania pozitívny a chcete založiť rodinu, máte niekoľko možností. Môžete:

  • Začnite dieťa prirodzeným spôsobom s rizikom, že dieťa zdedí génovú mutáciu od vás.
  • Prijať dieťa.
  • Použite darcovské vajíčko alebo spermie (v závislosti od toho, ktorý rodič má mutovaný gén), aby sa zabránilo prenosu génu na dieťa.
  • Prejdite prenatálnym genetickým testovaním, ktoré určuje, či vaše dieťa bude mať mutovaný gén. Potom sa podľa výsledkov testu môžete rozhodnúť, či chcete pokračovať alebo ukončiť tehotenstvo.
  • Použite preimplantačnú genetickú diagnózu - techniku, ktorá vám umožní vybrať embryá, ktoré nevedú génovú mutáciu. A napriek tomu neexistuje žiadna záruka, že použitie tejto techniky bude viesť k úspešnému tehotenstvu.

Všetky materiály na mieste skontrolovali lekári. Avšak ani ten najspoľahlivejší článok neumožňuje zohľadniť všetky znaky ochorenia u konkrétnej osoby. Preto informácie uvedené na našich webových stránkach nemôže nahradiť návštevu u lekára, ale len dopĺňa. Články sú pripravené na informačné účely a majú poradný charakter. Ak sa vyskytnú príznaky, obráťte sa na lekára.

  • hlavná
  • knižnica
  • Tipy
  • rakovina
  • Genetická analýza rakoviny: je možné poznať vašu budúcnosť?

Získať bonusy,
pre online zápis prostredníctvom Dodatku
Viac informácií

Zaregistrujte sa prostredníctvom online prihlasovacieho formulára,
nie telefonicky
a získajte 30 bonusových bodov
Viac informácií

Prevencia a ozbrojenie: genetické testovanie v onkológii

Traja onkologickí experti na rakovinu, dedičnosť a genetické testovanie.

Rakoviny každý rok berú milióny životov. Medzi príčinami smrti patrí rakovina na druhom mieste po kardiovaskulárnych ochoreniach av sprievodnom strachu je to určite prvé. Táto situácia je spôsobená myšlienkou, že rakovinu je ťažké diagnostikovať a je takmer nemožné jej zabrániť.

Každý desiaty prípad rakoviny je však prejavom mutácií v našich génoch od narodenia. Moderná veda im umožňuje chytiť a výrazne znížiť riziko ochorenia.

Odborníci v oblasti onkológie nám hovoria, čo je to rakovina, koľko dedičnosti nás ovplyvňuje, kto je preukázaný genetické testovanie ako preventívne opatrenie a ako to môže pomôcť, ak rakovina je už zistená.

Pozri tiež:

Rakovina je v podstate genetická choroba. Mutácie, ktoré spôsobujú rakovinu, sú buď dedičné, a potom existujú vo všetkých bunkách tela alebo sa objavujú v nejakom tkanive alebo špecifickej bunke. Človek môže po rodičoch zdediť určitú mutáciu v géne, ktorý chráni pred rakovinou, alebo mutáciu, ktorá sama osebe môže viesť k rakovine.

Nededičné dedičné mutácie sa vyskytujú v pôvodne zdravých bunkách. Vyskytujú sa pod vplyvom vonkajších karcinogénnych faktorov, ako je fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. Najčastejšie sa rakovina vyvíja u ľudí v pokročilom veku: proces vzniku a akumulácie mutácií môže trvať viac ako tucet rokov. Ľudia idú touto cestou oveľa rýchlejšie, ak zdedia členenie pri narodení. Preto sa pri nádorových syndrómoch rakovina vyskytuje v oveľa mladšom veku.

Tento rok na jar sa vo vede objavil pozoruhodný článok o náhodných chybách, ktoré sa vyskytujú pri zdvojení molekúl DNA a sú hlavným zdrojom onkogénnych mutácií. S takýmito typmi rakoviny ako rakovinou prostaty môže ich príspevok dosiahnuť 95%.

Najčastejšou príčinou rakoviny sú práve nededičné dedičné mutácie: keď človek nezdedí žiadne genetické poškodenie, ale počas života sa v bunkách akumulujú chyby, ktoré skôr alebo neskôr vedú k vzniku nádoru. Ďalšia akumulácia týchto prestávok už vnútri nádoru môže spôsobiť, že je viac zhubná alebo môže viesť k vzniku nových vlastností.

Napriek tomu, že vo väčšine prípadov je rakovina spôsobená náhodnými mutáciami, je potrebné brať dedičný faktor veľmi vážne. Ak človek vie o svojich dedičných mutáciách, bude schopný zabrániť rozvoju špecifického ochorenia, ktorého riziko je veľmi vysoké.

Existujú nádory s výrazným dedičným faktorom. To je napríklad rakovina prsníka a rakovina vaječníkov. Až 10% prípadov výskytu týchto typov rakoviny je spojených s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Najčastejším typom rakoviny pľúc u našej mužskej populácie je rakovina pľúc, väčšinou spôsobená vonkajšími faktormi a konkrétnejšie fajčením. Ak však predpokladáme, že vonkajšie príčiny zmizli, úloha dedičnosti by bola približne rovnaká ako úloha rakoviny prsníka. To znamená, že v relatívnom pomere k rakovine pľúc sú dedičné mutácie pozorované skôr slabo, ale v absolútnych číslach sú stále dosť významné.

Okrem toho sa dedičná zložka značne prejavuje pri rakovine žalúdka a pankreasu, kolorektálneho karcinómu, mozgových nádorov.

Väčšina onkologických ochorení sa vyskytuje v dôsledku kombinácie náhodných udalostí na bunkovej úrovni a vonkajších faktorov. V 5–10% prípadov však dedičnosť zohráva rozhodujúcu úlohu pri nástupe rakoviny.

Predstavte si, že jedna z onkogénnych mutácií sa objavila v zárodočnej bunke, ktorá mala šťastie stať sa človekom. Každý z približne 40 biliónov buniek tejto osoby (rovnako ako jeho potomkovia) bude obsahovať mutáciu. V dôsledku toho každá bunka bude musieť akumulovať menej mutácií, aby sa stala rakovinovou, a riziko získania určitého typu rakoviny v nosiči mutácie bude významne vyššie.

Zvýšené riziko rakoviny sa prenáša z generácie na generáciu spolu s mutáciou a nazýva sa dedičný nádorový syndróm. Syndrómy nádorov sú pomerne časté - u 2-4% ľudí a spôsobujú 5-10% prípadov rakoviny.

Vďaka Angeline Jolie sa najznámejším nádorovým syndrómom stala dedičná rakovina prsníka a vaječníkov, ktorá je spôsobená mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. U žien s týmto syndrómom je riziko vzniku rakoviny prsníka 45-87%, pričom priemerná pravdepodobnosť tohto ochorenia je oveľa nižšia - 5,6%. Pravdepodobnosť vzniku rakoviny v iných orgánoch sa tiež zvyšuje: vaječníky (od 1 do 35%), pankreas a u mužov aj prostata.

Dedičné formy majú takmer akúkoľvek rakovinu. Známe nádorové syndrómy, ktoré spôsobujú rakovinu žalúdka, čriev, mozgu, kože, štítnej žľazy, maternice a ďalších menej častých typov nádorov.

Preprava syndrómu môže byť stanovená pomocou genetického testu a skutočnosť, že by ste mali prejsť testom, bude ukazovať nasledujúce vlastnosti rodinnej anamnézy.

Niekoľko prípadov jedného typu rakoviny v rodine;

Choroby v ranom veku pre danú indikáciu (pre väčšinu indikácií - pred 50 rokmi);

Jediný prípad konkrétneho typu rakoviny (napr. Rakoviny vaječníkov);

Rakovina v každom z párovaných orgánov;

Viac ako jeden typ rakoviny u príbuzného.

Pozri tiež:

Ak má vaša rodina niektorú z vyššie uvedených situácií, mali by ste sa obrátiť na genetika, ktorý určí, či existuje lekárska indikácia na vykonanie genetického testu. Nosiče dedičných nádorových syndrómov by mali byť dôkladne vyšetrené na rakovinu, aby sa zistila rakovina v ranom štádiu. V niektorých prípadoch sa riziko vzniku rakoviny môže výrazne znížiť pomocou preventívnych operácií a prevencie drog.

Napriek tomu, že hereditárne nádorové syndrómy sú veľmi časté, západné národné zdravotnícke systémy ešte nezaviedli genetické testovanie na prenos mutácií do rozšírenej praxe. Odporúča sa, aby testy prešli len vtedy, ak existuje určitá rodinná anamnéza, ktorá indikuje určitý syndróm, a len vtedy, ak je známe, že testovanie môže byť pre osobu prínosné.

Bohužiaľ, tento konzervatívny prístup vynecháva mnoho nositeľov syndrómov: príliš málo ľudí a lekárov má podozrenie na existenciu dedičných foriem rakoviny; vysoké riziko ochorenia sa nie vždy prejavuje v rodinnej anamnéze; Mnohí pacienti nevedia o chorobách svojich príbuzných, aj keď je niekto, koho sa opýtať.

A právo posúdiť, čo je prínos, čo je škoda, a ako sa navzájom týkajú, lekári odchádzajú výlučne na seba. Lekárske vedomosti sú tým istým druhom zásahu do pozemského života ako tablety a operácie, a preto by odborníci vo svetlom oblečení mali určiť mieru vedomostí a potom, ako by sa niečo nevyvinulo.

Rovnako ako moji kolegovia sa domnievam, že právo na poznanie vlastného zdravia patrí ľuďom, nie lekárskej komunite. Robíme genetický test na dedičné nádorové syndrómy, aby tí, ktorí sa chcú dozvedieť o svojich rizikách rakoviny, mohli uplatniť toto právo a prevziať zodpovednosť za vlastný život a zdravie.

V procese vývoja rakoviny sa bunky menia a strácajú svoj pôvodný genetický „vzhľad“ zdedený od rodičov. Preto na použitie molekulárnych znakov rakoviny na liečbu nestačí skúmať iba dedičné mutácie. Na zistenie slabých miest nádoru je potrebné vykonať molekulárne testovanie vzoriek získaných z biopsie alebo chirurgického zákroku.

Nestabilita genómu umožňuje nádoru akumulovať genetické poruchy, ktoré môžu byť prospešné pre samotný nádor. Tieto zahŕňajú mutácie v onkogénoch - gény, ktoré regulujú bunkové delenie. Takéto mutácie môžu opakovane zvyšovať aktivitu proteínov, spôsobovať ich necitlivosť na inhibičné signály alebo spôsobiť zvýšenú produkciu enzýmov. To vedie k nekontrolovanému deleniu buniek a následne k metastázovaniu.

čo je cielená terapia

Pozri tiež:

Niektoré mutácie majú známe účinky: presne vieme, ako menia štruktúru proteínov. To umožňuje vyvinúť liečivé molekuly, ktoré budú pôsobiť len na nádorové bunky a zároveň nebudú ničiť normálne bunky v tele. Takéto lieky sa nazývajú cielené. Aby moderná cielená terapia fungovala, musíte vedieť, ktoré mutácie sú v nádore pred predpisovaním liečby.

Tieto mutácie sa môžu líšiť aj v rámci rovnakého typu rakoviny (nozológia) u rôznych pacientov a dokonca aj u nádoru jedného pacienta. Pre niektoré lieky sa preto v návode na použitie lieku odporúča molekulárne genetické testovanie.

Do dnešného dňa sa vo svete vykonáva viac ako 30 000 štúdií protinádorovej terapie. Podľa rôznych zdrojov až polovica z nich používa molekulárne biomarkery na zaradenie pacientov do štúdie alebo na pozorovanie počas liečby.

Čo však poskytne pacient molekulárnemu profilovaniu? Kde je dnes jeho miesto v klinickej praxi? Hoci testovanie je povinné pre množstvo liekov, je to len „špička ľadovca“ moderných schopností molekulárneho testovania. Výsledky výskumu potvrdzujú vplyv rôznych mutácií na účinnosť liekov a niektoré z nich možno nájsť v odporúčaniach medzinárodných klinických komunít.

Je však známych aspoň 50 ďalších génov a biomarkerov, ktorých analýza môže byť užitočná pri výbere liekovej terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ich definícia vyžaduje použitie moderných metód genetickej analýzy, ako napr. Vysokokapacitné sekvenovanie (NGS). Sekvenovanie umožňuje detekovať nielen bežné mutácie, ale aj „čítať“ kompletnú sekvenciu klinicky relevantných génov. To vám umožní identifikovať všetky možné genetické zmeny.

Vo fáze analýzy výsledkov sa používajú špeciálne bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú identifikovať odchýlky od normálneho genómu, aj keď dôjde k významnej zmene v malom percente buniek. Interpretácia výsledkov by mala byť založená na princípoch medicíny založenej na dôkazoch, pretože očakávaný biologický účinok nie je vždy potvrdený v klinických štúdiách.

Vzhľadom na komplexnosť výskumného procesu a interpretáciu výsledkov sa molekulárne profilovanie v klinickej onkológii zatiaľ nestáva „zlatým štandardom“. Existujú však situácie, v ktorých táto analýza môže významne ovplyvniť výber liečby.

Možnosti štandardnej terapie sú vyčerpané.

Bohužiaľ, aj na pozadí vhodne zvolenej liečby môže choroba postupovať a nie vždy existuje alternatíva alternatívnej liečby v rámci štandardov pre danú rakovinu. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie identifikovať „ciele“ pre experimentálnu terapiu, vrátane klinických štúdií (napríklad TAPUR).

rozsah potenciálne významných mutácií je široký

Pozri tiež:

Niektoré typy rakoviny, ako napríklad nemalobunkový karcinóm pľúc alebo melanóm, sú známe pre rôzne genetické zmeny, z ktorých mnohé môžu byť cieľmi pre cielenú liečbu. V tomto prípade molekulárne profilovanie môže nielen rozšíriť výber možností liečby, ale aj pomôcť pri uprednostňovaní výberu liekov.

Zriedkavé typy nádorov alebo nádorov s pôvodne zlou prognózou.

Molekulárny výskum v takýchto prípadoch pomáha v počiatočnom štádiu určiť kompletnejší rozsah možností liečby.

Molekulárne profilovanie a personalizácia liečby si vyžaduje spoluprácu odborníkov z viacerých oblastí: molekulárnej biológie, bioinformatiky a klinickej onkológie. Preto je takáto štúdia spravidla drahšia ako bežné laboratórne testy a jej hodnotu v každom prípade môže určiť len odborník.

Genetická analýza rakoviny. Koľko mu môžete dôverovať?

Genetická analýza rakoviny: je možné poznať vašu budúcnosť?

Ak stále chcete podstúpiť profylaktické testovanie na identifikáciu génov, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, musíte za to zaplatiť sami. Pozorne zvážte, či potrebujete genetickú analýzu, pretože:

  • ak nemáte vo vašej rodine žiadne prípady rakoviny, je nepravdepodobné, že máte mutovaný gén;
  • genetická analýza rakoviny môže byť drahá, od niekoľkých tisíc do desiatok tisíc rubľov;
  • Neexistuje žiadna záruka, že testovanie ukáže, či ste chorý na rakovinu.

Rakovina zvyčajne nie je dedičná, ale niektoré jej typy - najčastejšie rakovina prsníka, vaječníkov a prostaty - závisia vo veľkej miere od génov a môžu byť dedičným ochorením.

Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou - korigujú poruchy DNA, ktoré sa prirodzene vyskytujú počas bunkového delenia.

Vrodené mutované verzie alebo „varianty“ týchto génov významne zvyšujú riziko rakoviny, pretože zmenené gény nemôžu opraviť poškodené bunky, čo môže spôsobiť vznik nádoru v čase.

Gény BRCA1 a BRCA2 sú príkladom génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny, ak sa v nich vyskytnú zmeny.

Mutácia v géne BRCA výrazne zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov u žien. To je dôvod, prečo mala Angelina Jolie operáciu na odstránenie prsníka.

U mužov tieto gény tiež zvyšujú pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a prostaty.

Ale gény BRCA nie sú jedinými génmi, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Nedávno vedci identifikovali viac ako 70 nových variantov génov, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov.

Tieto nové génové varianty, každý samostatne, len mierne zvyšujú riziko rakoviny, ale v kombinácii s nimi môžu významne zvýšiť pravdepodobnosť tohto ochorenia.

Ak máte vy alebo váš partner gén, ktorý pravdepodobne spôsobí rakovinu, napríklad mutovaný gén BRCA1, môže byť prenesený na vaše deti.

Ako zistiť, či existuje riziko rakoviny?

Ak sa vyskytli prípady rakoviny vo vašej rodine a obávate sa, že môžete byť tiež chorý, môžete byť schopní podstúpiť genetickú analýzu rakoviny v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povie vám, či máte dedičné gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.

Toto sa nazýva profylaktické (prediktívne) genetické testovanie. „Prediktívne“ znamená, že sa vykonáva vopred a výsledok pozitívneho testu naznačuje, že máte významne zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu alebo že ju pravdepodobne budete mať.

Možno budete musieť byť testovaný na rakovinu, ak jeden z vašich príbuzných už našiel mutovaný gén, alebo ak ste mali početné druhy rakoviny vo vašej rodine.

Genetická analýza rakoviny: výhody a nevýhody

  • Výsledok pozitívneho testu znamená, že môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny - môžete začať zdravší životný štýl, vykonávať pravidelné skríningové vyšetrenia, užívať lieky na prevenciu alebo vykonávať preventívnu operáciu (pozri časť „Riadenie rizika nižšie“);
  • Ak viete výsledok, môže to pomôcť zmierniť stres a úzkosť, ktoré sa vyskytujú kvôli nevedomosti.
  • Niektoré genetické testy nedávajú konkrétne výsledky - lekári môžu určiť variáciu v géne, ale nevedia, čo to môže viesť k;
  • pozitívny výsledok môže spôsobiť pocit neustálej úzkosti - niektorí ľudia si ľahšie nevedia, čomu čelia, a chcú len vedieť, či stále majú rakovinu.

Ako urobiť genetickú analýzu rakoviny?

Genetické testovanie prebieha v dvoch fázach:

  1. Príbuzný, pacient s rakovinou, daruje krv na diagnostiku, aby zistil, či má gén, ktorý spôsobuje rakovinu (to sa musí urobiť pred testovaním akéhokoľvek zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený za 6-8 týždňov.
  2. Ak je výsledok vášho krvného testu vášho príbuzného pozitívny, môžete podstúpiť prediktívne genetické testovanie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutovaný gén. Váš lekár vás odkáže na miestnu službu genetického výskumu, kde môžete odobrať krv (vezmite si s vami kópiu výsledkov testu vášho príbuzného). Výsledky budú pripravené maximálne 10 dní po odobratí krvi, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa to nestane počas prvej dávky.

Dobročinná organizácia Breakthrough Breast Cancer, vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: „Bez predchádzajúcej analýzy chorých príbuzných génov bude testovanie zdravého človeka ako čítanie knihy, keď v ňom hľadáte preklep a neviete, kde je a či vôbec existuje.“

Prediktívne testovanie je hľadaním preklepu v knihe, keď viete, na ktorej stránke a riadku je.

Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku.

Ak je prediktívne genetické testovanie pozitívne, znamená to, že máte mutovaný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny.

To neznamená, že budete mať určite rakovinu - vaše gény len čiastočne ovplyvňujú, či budete mať rakovinu v budúcnosti. Tu zohrávajú svoju úlohu aj iné faktory, ako napríklad vaša zdravotná história, životný štýl a životné prostredie.

Ak máte jeden mutovaný gén BRCA, je tu 50% šanca, že ho odovzdáte svojim deťom a 50% šancu, že ho majú aj vaši bratia a sestry.

Možno budete chcieť diskutovať o výsledkoch so svojimi rodinnými príslušníkmi, ktorí môžu mať aj mutáciu v tomto géne. Odborníci genetickej kliniky s vami prediskutujú, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu ovplyvní váš život a vzťahy s rodinou.

Váš lekár nemá právo nikomu povedať, že ste podstúpili genetickú analýzu rakoviny a že bez vášho súhlasu zverejníte jeho výsledky.

Ako znížiť riziko rakoviny?

Ak bol výsledok testu pozitívny, existuje množstvo možností, ako sa vyhnúť rakovine. Chirurgia nie je jedinou cestou von. Nakoniec, nie je správne ani zlé konanie - len vy sa môžete rozhodnúť, čo robiť.

Pravidelná skúška prsníka

Ak máte mutáciu v géne BRCA1 alebo 2, musíte sledovať stav vašich mliečnych žliaz a zmeny v nich, pravidelne cítiť prsia na uzliny. Naučte sa, čo hľadať, vrátane tvorby nových uzlíkov a zmeny tvaru.

Toto odporúčanie sa vzťahuje aj na mužov s mutáciou v géne BRCA2, pretože majú tiež zvýšené riziko rakoviny prsníka (aj keď v menšom rozsahu).

Skríning rakoviny prsníka

Ak ste vystavení riziku rakoviny prsníka, môžete byť každoročne vyšetrení ako mamogram alebo vyšetrenie magnetickou rezonanciou, aby ste mohli sledovať svoje zdravie a diagnostikovať rakovinu v skorom štádiu, ak sa vyskytne.

Čím skôr sa rakovina prsníka zistí, tým ľahšie sa lieči. Šanca na úplné zotavenie sa z rakoviny prsníka, najmä ak sa zistí v ranom štádiu, je v porovnaní s inými formami rakoviny pomerne vysoká.

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje spoľahlivá skríningová metóda na rakovinu vaječníkov alebo prostaty.

Zdravý životný štýl

Môžete znížiť riziko rakoviny, ak budete viesť zdravý životný štýl, napríklad budete hrať veľa športu a jesť správne.

Ak máte mutovaný gén BRCA, uvedomte si, že iné faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť rakoviny prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:

Ak sú v rodine prípady rakoviny, ženám sa odporúča dojčiť, kedykoľvek je to možné.

Lieky (chemoprofylaxia)

Podľa nedávnych štúdií sa liečba tamoxifénom alebo raloxifénom odporúča u žien so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť riziko.

Preventívna chirurgia

V priebehu profylaktickej operácie sa odstránia všetky tkanivá (napríklad prsia alebo vaječníky), v ktorých sa môžu objaviť rakovinové nádory. Ľudia s defektným génom BRCA by mali zvážiť možnosť profylaktickej mastektómie (odstránenie všetkého tkaniva prsníka).

U žien, ktoré podstúpili profylaktickú mastektómiu, riziko rakoviny prsníka do konca života nepresiahne 5%, čo je menej ako priemer populácie. Avšak, mastektómia je zložitá operácia a potom môže byť psychicky ťažko obnoviteľná.

Operáciu možno tiež použiť na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. U žien, ktoré mali vaječníky odstránené pred menopauzou, sa riziko rakoviny vaječníkov dramaticky zníži, ale riziko rakoviny prsníka sa zníži o 50% aj pri hormonálnej substitučnej terapii. To však znamená, že nemôžete mať deti (pokiaľ neuchovávate vajíčka alebo embryá v kryobanke).

U žien s mutovaným génom BRCA sa riziko rakoviny vaječníkov začína prudko zvyšovať až po 40 rokoch. Preto by ženy mladšie ako 40 rokov nemali zvyčajne spěchať do operácie.

Ako povedať blízkym príbuzným?

S najväčšou pravdepodobnosťou, genetická klinika po analýze rakoviny nebude kontaktovať svojich príbuzných - vy musíte oznámiť výsledky svojej rodine.

Môžete dostať štandardný list, aby ste ho mohli poslať svojim blízkym, ktorý obsahuje výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré potrebujú na to, aby sa podrobili diagnóze.

Nie každý chce však podstúpiť genetické testovanie. Vaši blízki príbuzní (napríklad vaša sestra alebo dcéra) môžu byť vyšetrení na rakovinu bez genetickej analýzy rakoviny.

Plánovanie rodiny

Ak je výsledok prediktívneho genetického testovania pozitívny a chcete založiť rodinu, máte niekoľko možností. Môžete:

  • Začnite dieťa prirodzeným spôsobom s rizikom, že dieťa zdedí génovú mutáciu od vás.
  • Prijať dieťa.
  • Použite darcovské vajíčko alebo spermie (v závislosti od toho, ktorý rodič má mutovaný gén), aby sa zabránilo prenosu génu na dieťa.
  • Prejdite prenatálnym genetickým testovaním, ktoré určuje, či vaše dieťa bude mať mutovaný gén. Potom sa podľa výsledkov testu môžete rozhodnúť, či chcete pokračovať alebo ukončiť tehotenstvo.
  • Použite preimplantačnú genetickú diagnózu - techniku, ktorá vám umožní vybrať embryá, ktoré nevedú génovú mutáciu. A napriek tomu neexistuje žiadna záruka, že použitie tejto techniky bude viesť k úspešnému tehotenstvu.

Predispozícia rakoviny - genetická analýza

obsah

Malígne nádory sú na druhom mieste v zozname najčastejších príčin smrti na svete. Pacienti sa často obracajú na lekárov už v neskorých štádiách ochorenia, keď už ani chirurgické zákroky nedávajú výsledky.

Preto lekári zdôrazňujú včasné stanovenie faktorov dedičnosti, tzv. Náchylnosti na rakovinu. Identifikácia rizikových faktorov a integrácia pacientov do špecifických skupín na podrobné sledovanie by mala zohrávať dôležitú úlohu pri dosahovaní väčšieho úspechu a účinnosti liečby.

Tieto kroky vám umožnia nájsť nádor na začiatku tvorby a pomáhajú potlačiť patologický proces.

Rizikové faktory

Po sérii štúdií vedci identifikovali faktory, ktoré významne zvyšujú riziko vzniku rakoviny. Tieto faktory sú rozdelené do nasledujúcich skupín.

  • chemické karcinogény - zvyšujú riziko chorôb u ľudí, ktorí sú neustále v kontakte so zdravými látkami;
  • fyzikálne karcinogény - negatívne účinky ultrafialového žiarenia, vystavenie žiareniu počas výskumu röntgenových lúčov a rádioizotopov, žijúcich v regiónoch s vysokými hladinami rádioaktívnych látok;
  • biologické karcinogény - vírusy, ktoré menia genetickú štruktúru bunky. Skupina tiež zahŕňa prirodzené hormóny, ktoré môžu vyvinúť karcinómy závislé od hormónov. Vysoká hladina estrogénu, napríklad, zvyšuje riziko rakoviny prsníka, apovyshennogo testosterón - karcinóm prostaty malígneho typu;
  • Životný štýl - najčastejší faktor ovplyvňovania patológií rakoviny - fajčenie - zvyšuje riziko vzniku dýchacích orgánov a nádoru žalúdka alebo krčka maternice.

dedičnosť

Tvárou v tvár rakovine sa mnohí ľudia v mozgu začínajú vyjadrovať jednu a tú istú otázku: môže byť choroba zdedená alebo nie je dôvodom na obavy? Nemali by ste relaxovať, pretože vrodená predispozícia hrá obrovskú úlohu vo vývoji ochorení.

Gény - štruktúrne miesta s nukleovými kyselinami funkčne prenášajú dedičnosť živých organizmov, z ktorých sa čítajú potrebné informácie pre ďalší rozvoj nosiča. Niektoré gény sú zodpovedné za vnútorné orgány, iné kontrolujú ukazovatele, ako je farba vlasov, farba očí a tak ďalej.

V štruktúre jednej bunky existuje viac ako tridsať tisíc génov predpisujúcich kód pre syntézu proteínov.

Gény sú súčasťou chromozómov. Pri počatí, plod, ktorý sa vyliahne, dostane polovicu chromozómového súboru od každého rodiča.

Okrem toho môžu byť prenesené a mutované správne gény, čo má za následok zmenu v génovej informácii a nesprávnu syntézu proteínov, z ktorých všetky môžu mať nebezpečný účinok, najmä ak sú zmenené supresorové gény a onkogény. Supresory chránia DNA pred poškodením, onkogenogenéza je zodpovedná za bunkové delenie.

Mutantné gény sú úplne nepredvídateľné a reagujú na životné prostredie. Táto reakcia často vedie k vzniku onkologických formácií.

Moderná medicína nespochybňuje existenciu náchylnosti na rakovinu. Podľa niektorých údajov, 5-7% prípadov rakoviny sú špecificky genetické faktory. Medzi lekármi existuje dokonca aj termín „rodiny s rakovinou“ - rodiny, v ktorých boli nádory diagnostikované u najmenej 40% príbuzných krvi.

V súčasnosti genetici poznajú takmer všetky gény zodpovedné za rozvoj karcinómu. Bohužiaľ, molekulárna genetika je drahé odvetvie vedy, najmä v laboratórnom výskume, takže nie je možné ju široko využívať. Hlavnou prácou genetikov v súčasnosti je štúdium rodokmeňov.

Je mimoriadne dôležité, po ich analýze, získať účinné a jasné odporúčania špecialistu týkajúce sa životného štýlu pacienta, tipov, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku formácií.

Pri rôznych formách rakoviny a pri zohľadnení veku pacientov sa intervaly medzi vyšetreniami na určenie správnej rady môžu líšiť od oveľa menších.

Z povahy dedičstva existuje niekoľko rakovinových foriem:

  • dedičnosť génov zodpovedných za konkrétnu formu rakoviny;
  • prenos génov, ktoré zvyšujú riziko ochorenia;
  • v priebehu vyšetrovania viacerých príznakov súčasne.

Dnes, veda určuje niekoľko desiatok rôznych typov rakoviny, ktoré majú dedičný faktor.Najčastejšie, formácie v mliečnej žľaze, pľúca, vaječníkov, hrubého čreva alebo žalúdka, akútnej leukémie a malígny melanóm sú zistené.

Genetické testovanie

Vysoká úroveň chorobnosti motivuje onkológov, aby neustále vyvíjali metódy včasnej diagnostiky a účinnej liečby rakoviny, vrátane tých, ktoré vyplývajú z genetickej citlivosti. Pri hodnotení stupňa dedičnosti rizika vzniku karcinómu je dôležité starostlivo preskúmať rodinnú anamnézu pacienta.

Malo by sa zamerať na tieto znaky lekárskeho pôvodu:

  1. Onkologické nádory u príbuzných päťdesiat rokov.
  2. Vývoj rovnakého typu rakoviny v rôznych generáciách v rámci jedného rodokmeňa.
  3. Rekurentná onkológia s rovnakými príbuznými.

Je potrebné diskutovať o záverečnom teste rodinných ochorení s onkologickým genetikom. Konzultácia bude presnejšie určovať, či je analýza potrebná na predispozíciu a riziká.

Pred vykonaním genetickej analýzy dajte všetky výhody a nevýhody tohto postupu pre seba. Štúdia môže na jednej strane určiť riziká vzniku nádorov, na druhej strane je potrebné sa obávať bez skutočného dôvodu a tiež byť nevhodné pre „ohyb“ pri liečbe zdravia a trpieť rakovinovou fóbiou.

Úroveň dedenia je určená molekulárno-genetickou metódou výskumu. To vám umožní identifikovať sériu mutácií v onkogénoch a supresorových génoch, ktoré spĺňajú vyššie riziko vzniku rakoviny. Pri detekcii rizík pre rozvoj rakoviny sa odporúča kontinuálne sledovanie pre odborníkov v oblasti onkológie, ktorí sú schopní diagnostikovať nádor v najskoršom štádiu.

Genetická analýza rakoviny je modernou metódou diagnostiky a prevencie citlivosti na rakovinu. Platia spoľahlivé výskumy a malo by ísť všetko? - otázky týkajúce sa vedcov aj potenciálnych pacientov.

Vzhľadom k tomu, že v Rusku genetická analýza, napríklad pre rakovinu prsníka a vaječníkov bude stáť asi 4 500 rubľov, je jasné, že mnohí by chceli začať chápať, či stojí za to, aby sa tento výskum stal rodinou a rodinou.

Indikácie pre štúdiu

Genetická analýza odhaľujúca rakovinovú dedičnosť je schopná určiť riziko výskytu nasledujúcich patológií:

  • mliečnej žľazy;
  • dýchacie orgány;
  • pohlavné orgány (žľazy);
  • prostaty;
  • čriev.

Ďalšou indikáciou je podozrenie na prítomnosť iných ochorení u pacienta, ktoré v budúcnosti zvyšujú možnosť vzniku rakoviny rôznych orgánov.

V tomto prípade je potrebné diagnostikovať a zistiť, či neexistujú žiadne špecifické vrodené syndrómy, ktoré niekedy predchádzajú rakovine dýchacích orgánov alebo tráviaceho systému.

Vedci zistili, že zmeny niektorých génov najčastejšie vedú k onkologickým nádorom. Ľudský organizmus každý deň šíri bunky s malígnymi vlastnosťami, ale s nimi sa vyrovná naša imunita s podporou špecifických genetických štruktúr.

V prípade porušenia štruktúry DNA je porušená práca „ochranných“ génov, čím sa zvyšuje onkologické riziko a podobné „poruchy“ v génoch sú dedičné.

Príkladom je slávny prípad Angeliny Jolie: jedného z jej príbuzných v rodine rakoviny prsníka, takže slávna herečka podstúpila genetické testovanie a ona zase identifikovala mutácie v génoch.

Bohužiaľ, jediná vec, ktorú lekári v tomto prípade mohli urobiť, bolo odstránenie prsníka a vaječníkov, teda eliminátorov, v ktorých mutované gény postupujú.

Nemali by sme však zabúdať, že každý prípad je individuálny a metódy prevencie a liečby sa môžu výrazne líšiť od opísaného príkladu.

Môžete dôverovať genetickej analýze

Najpodrobnejšou štúdiou je dysfunkcia génov BRCA1 a BRCA2, ktoré počas normálnej prevádzky zabraňujú vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov.

Postupom času si však lekári všimli, že čas a peniaze vynaložené na genetický vývoj natoľko neznižujú úmrtnosť žien.

Preto nie je vhodné používať genetickú analýzu ako skríningovú diagnostickú metódu pre každú jednotlivú osobu, ale táto analýza je celkom vhodná na stanovenie rizikových skupín.

Dôvera v získané výsledky je individuálna. S negatívnym výsledkom pravdepodobne nie je nutné urýchlene vykonať preventívne úplné odstránenie orgánu. Ak sa však zistia porušenia v génoch, začnite obzvlášť starostlivo monitorovať zdravie a vykonávať periodickú diagnostiku.

V percentuálnom vyjadrení je ťažké určiť ukazovatele pre genetickú diagnostiku, pretože na to je potrebné rozložiť veľký počet prípadov pozitívnych aj negatívnych výsledkov. Už dnes je však možné presne uviesť, že takáto analýza je veľmi citlivá, oplatí sa opierať o jej výsledky.

Získané ukazovatele po testovaní neodpovedajú na 100% pacienta na otázku, či vôbec dostane rakovinu. Negatívom je, že je ťažké vyvodiť závery: len ukazuje, že riziko vzniku onkologických ochorení nie je vyššie ako priemerné populačné ukazovatele, ale pozitívna odpoveď dáva presnejšie a podrobnejšie informácie tak lekárovi, ako aj pacientovi.

Pre správnosť výsledkov testu nezabudnite na pravidlá prípravy na analýzu.

Špeciálny plán sa samozrejme nevyžaduje, ale dodržanie všeobecne uznávaných noriem pri darovaní krvi nebolí:

  • vylúčiť alkohol sedem dní pred diagnózou;
  • prerušiť fajčenie - tri dni pred darovaním krvi;
  • Posledné jedlo je 10 hodín pred vyšetrením.

Odporúča sa dodržiavať ďalšie dôležité odporúčania: počas týždňa pred štúdiou dodržiavajte diétu, ktorá vylučuje potraviny škodlivé pre telo.

Kto by mal prejsť analýzou

Genetické testovanie nemá presné indikácie pre absolvovanie určitého typu veku alebo celkového fyzického stavu pacienta. Každý môže prejsť testom, najmä ak absolvovanie testu pomôže nielen získať určitú istotu, ale tiež prinesie pokoj.

Existuje však niekoľko príkladov, v ktorých sa za preskúmanie stále stojí:

  • Ak sa nádor nachádza v matke mladého dievčaťa v mliečnej žľaze, nie je potrebné čakať niekoľko rokov, kým sa táto dievčina skontroluje na predispozíciu, lepšie sa okamžite varovať seba a iných mladších príbuzných krvi. Odporúča sa vyšetrenie na potvrdenie alebo vylúčenie genetickej mutácie a rizika vzniku onkologických ochorení;
  • muži vo veku 50 a viac rokov, ktorí majú závažné akútne alebo chronické problémy s prostatou, by mali byť skontrolované a vyhodnotené z hľadiska rizika rastu prostaty;
  • Všeobecne platí, že akékoľvek malígne nádory u príbuzných sú už dostatočné na analýzu, ale je predpísaný prehľad genetiky, ktorá je schopná vyhodnotiť získané výsledky.

Pamätajte si, že vek skúšajúceho pri absolvovaní testu nemá vôbec žiadny význam, narušenie práce s génmi je naprogramované pri narodení, takže ak výsledky z 25 rokov ukázali, že gény sú v dokonalom poriadku, potom nemá zmysel prechádzať rovnakým testom v desiatich, pätnástich, dvadsiatich rokoch.

Všeobecná prevencia rakoviny

Čiastočne sa môže zabrániť vzniku nádorov aj pri výraznej dedičnosti.

Je potrebné len dodržiavať jednoduché pravidlá:

  • vzdať sa návykových návykov (alkohol, fajčenie);
  • jesť zdravé potraviny zvýšením konzumácie zeleniny a ovocia v strave a redukciou živočíšnych tukov;
  • udržanie hmotnosti v normálnom rozsahu;
  • poskytnúť telu neustále fyzické cvičenia;
  • chrániť pokožku pred priamym ultrafialovým žiarením;
  • uložiť potrebné očkovanie;
  • podstúpiť preventívnu diagnostiku;
  • Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc v prípade porúch na tele.

Starostlivosť a starostlivý prístup k vlastnému telu - kľúč k zníženiu šancí na rakovinu. Snaha o prevenciu ochorenia je vždy ľahšia ako liečba.

Aj pri 100% možnosti vzniku rakoviny sú metódy varovania obmedzené. Jednoduché pozorovanie napríklad onkologom bez podrobného vyšetrenia nemožno považovať za účinnú prevenciu, skôr za pasívne očakávanie výskytu choroby. Súčasne kardinálne intervencie, ako napríklad preventívne odstránenie prsných žliaz, nie sú vždy odôvodnené a dávajú zmysel.

Bohužiaľ, dnes, okrem lekárskych pozorovaní a testovania, onkológia neposkytuje spoľahlivé metódy a prostriedky prevencie.

Potenciálny pacient môže urobiť len niekoľko krokov, aby sa čo najviac chránil:

  1. Študovať lekársku anamnézu rodiny av niekoľkých generáciách.
  2. Pravidelne pozorované u onkológa, najmä ak boli krvní príbuzní chorí.
  3. Ak chcete podstúpiť genetickú analýzu, ak existuje dôvod obávať sa výsledkov na základe študovaného rodokmeňa.

  • Použite tipy prevencie a zlepšite celkové zdravie, aby sa znížili rizikové faktory bez ohľadu na výsledky testov.
  • Hlavná vec na zapamätanie, predispozícia k chorobe nie je samotná choroba.

    Udržať pozitívny postoj, venovať viac času svojmu zdraviu, dôverovať starostlivosti o špecialistov v oblasti onkológie a genetiky.

    Genetická analýza nepomôže predpovedať riziko rakoviny

    Niektoré stránky na internete začali propagovať nové služby - podľa vašej genetickej analýzy sú pripravené predvídať riziko vzniku rôznych ochorení vrátane rakoviny.

    S odkazom na najnovšie úspechy genetiky, sú návštevníci požiadaní, aby určili, či ste ohrození artritídou, hypertenziou, cukrovkou, srdcovým infarktom, mozgovou príhodou... Existuje aj rakovina v zozname chorôb, ktoré sú pripravené predpovedať potenciálnych klientov.

    Tí, ktorí si želajú, môžu tiež dokončiť sekvenovanie (to znamená určiť sekvenciu všetkých génov), aby predpovedali život na mnoho rokov z mapy genómu. A klient nemusí ísť na kliniku.

    Samotný kuriér prinesie do domu testovaciu súpravu, v ktorej sa zbierajú malé sliny, a potom asi po týždni na osobnom účte na tom istom mieste, budete vedieť výsledok. Je pravda, že je to také potešenie 10 tisíc dolárov. Ako vidíte, služba nie je pre chudobných.

    A korešpondent "RG" sa rozhodol zistiť, koľko to možno veriť.

    Kde sa rakovina skrýva?

    Zistenie vopred, či existuje riziko vzniku rakoviny, sa zdá byť veľmi lákavé - v raných štádiách sa mnohé z jej typov úspešne liečia. Okrem toho vedci naozaj našli veľa génov, mutácií, ktoré vedú k rozvoju určitých typov rakoviny.

    „Existuje už viac ako 900 rôznych genetických testov, ale spoľahlivosť ich výsledkov je často pochybná,“ vysvetľuje oncolog, projektový manažér NETONCOLOGY.RU, Sergej Gordeev.

    - Ich rozšírené používanie môže spôsobiť viac škody ako úžitku.

    Áno, v niektorých prípadoch môže byť tendencia vyvinúť určitý typ rakoviny dedičná, ale to neznamená nevyhnutnosť samotného ochorenia.

    Napríklad genetická analýza predispozície k rakovine prsníka. Dokonca aj medzi ženami, ktoré majú nebezpečný gén rakoviny prsníka nájdený, len v 8 z 10 až 65 rokov bude táto rakovina skutočne rozvíjať. Ale určite by si mali byť vedomí tohto rizika. Ak je, je potrebné pravidelne vyšetrovať cicavcom.

    Hoci rakovina prsníka, bohužiaľ, nie sú poistení, a tí, ktorí zdedia gén nie je. Okrem takýchto porúch v génoch sa môžu spontánne mutácie vyskytnúť pod vplyvom rôznych príčin, ako aj iných rizikových faktorov.

    Približne rovnaký obraz s inými genetickými testami na citlivosť na rakovinu a iné závažné ochorenia.

    Siete bez úlovku

    Je dokonca možné identifikovať všetky predispozície pre všetky typy rakoviny, ktoré, pripomínajú, viac ako 200? Koniec koncov, na to musíte skontrolovať všetky gény, ktoré môžu nejako ovplyvniť vývoj ochorenia!

    - V takýchto prípadoch študovať polymorfizmus génov (tj ich varianty nájdené u rôznych ľudí. - Auth.

    ), a situácia je tu ešte horšia, “vysvetľuje Alexander Karpukhin, vedúci laboratória molekulárnej genetiky v ťažkých zdedených chorobách v Lekárskom genetickom centre Ruskej akadémie lekárskych vied.

    -Aj keď sú v génoch určité zmeny, ale riziko vzniku rakoviny nie je oveľa vyššie ako priemer populácie. A povedať, že v tom istom čase len zmena životného štýlu alebo niečo podobné pomôže pomstiť, čo vedie od vážnych otázok.

    Existuje však niekoľko testov, ktoré skutočne pomáhajú v skorých štádiách odhaliť určité typy rakoviny. Niektoré sú dokonca zahrnuté do programov klinických vyšetrení. Príkladom je analýza markerov rakoviny prostaty (PSA - antigény špecifické pre prostatu), ktoré by mali podstúpiť všetci muži nad 45 rokov.

    „Takéto testy by mali mať dve dôležité vlastnosti - citlivosť a špecifickosť,“ hovorí profesor Alexander Karpukhin. - To znamená, "chytiť" všetky podozrivé príznaky problémov v prostate, a to sú tie, ktoré sú vlastné rakovine.

    Citlivosť tohto testu je v poriadku, ale špecificita je nízka: zvýšenie hladiny týchto antigénov je spojené s rakovinou len v 25% prípadov, v ostatných prípadoch s inými ochoreniami. Preto ani pozitívny výsledok takéhoto testu nie je dôvodom na paniku.

    Len biopsia umožňuje diagnózu pri odobratí kusu tkaniva na laboratórnu analýzu. A zatiaľ čo aspoň čiastočne spoľahlivé markery rakoviny - doslova jednotky.

    DNA portrét bez práva na prenos

    Ako nám môže pomôcť úplný genetický portrét sekvencovania genómu?

    Dnes len málo z nich si môže dovoliť kompletnú sekvenciu svojich génov. Niektoré celebrity, ako napríklad skvelí genetici James Watson alebo Craig Venter, rozlúštili svoj genóm. Hovoria, že genetické autoportréty objednávajú miliardárov a hollywoodskych hercov - do budúcnosti, nikdy neviete...

    Perspektívy tohto portrétu, povedzme niektorí vedci, sú neobmedzené. V budúcnosti bude schopný identifikovať našu predispozíciu k určitým chorobám, našim tvorivým a iným schopnostiam, poskytne možnosť ovplyvniť očakávanú dĺžku života a sebarealizáciu.

    Iní sa obávajú: tieto informácie môže použiť váš zamestnávateľ alebo poisťovňa, zločinci a podvodníci všetkých pruhov. A ako naozaj?

    „Obávam sa, že na súčasnej úrovni vedy sú všetky získané údaje veľmi relatívne a záleží len na štatistických materiáloch,“ hovorí Jevgenij Platonov, hlavný vedec Ústavu všeobecnej genetiky Ruskej akadémie vied, doktor biologických vied. - Áno, niektoré mutácie v genóme vyskočia, napríklad zistíte, že na konci svojho života sa u vás vyvinie Alzheimerova choroba... Ale v súčasnosti jej liek nevie, ako sa liečiť, a musíte zaplatiť peniaze vopred.

    „Úplné sekvenovanie genómu ešte nevyzrelo na široké praktické využitie,“ hovorí profesor Alexander Karpukhin.

    - Ktoré gény sú spojené s dedičnou chorobou, vo väčšine prípadov sa dá pochopiť rodinná anamnéza a potom sa dajú presne preskúmať. Ale v tých prípadoch, keď to nie je jasné, celý genóm nebude sekvenovaný.

    Stále musíme dokázať, že choroba je spojená so zistenými zmenami, to znamená viesť hĺbkovú štúdiu. A to je ďalšia úroveň.

    Zdá sa, že lákavé sľuby internetových stránok predpovedať všetko o vašom zdraví pre celý budúci život - zatiaľ nič viac ako pseudoscientific snag.

    Zdá sa, že sami chápu tento sľubný. Tak, miesto, ktoré nedávno prisľúbil predpovedať všetky riziká vzniku rakoviny, dnes moderoval jeho apetít. Ponúka len špecifické programy „Rakovina u žien“ - 7 typov a „Rakovina u mužov“ - 5 typov. Obaja, a ďalšie - za 9945 rubľov. Ale ako už bolo spomenuté, má to zmysel len v prípade dedičných dedičných typov rakoviny.

    Rovnaké miesto ponúka kompletnú genetickú štúdiu osoby za 24 495 rubľov a sekvenovanie genómu všeobecne za 299 990 rubľov. A tiež s nepochopiteľným praktickým výsledkom.

    Inzerovaná je aj genetická definícia detského talentu, individuálnych charakteristík charakteru, sklonu k obezite... Ale pozorná osoba to všetko môže vyhodnotiť.

    Je však možné včas, vo veľmi skorom štádiu predpovedať vývoj rakoviny? Moderná medicína odpovedá: áno a s vysokou pravdepodobnosťou. Ak ste mali vo Vašej rodine prípady rakoviny, a nie jednu, naozaj potrebujete navštíviť lekára, ktorý bude vo väčšine prípadov schopný určiť skutočnosť dedičstva ochorenia a stupeň rizika.

    Mnohé veľké zdravotnícke strediská u nás i v zahraničí dnes ponúkajú špeciálne kontrolné programy, teda kompletné zdravotné vyšetrenie s použitím najmodernejšieho diagnostického zariadenia. V niektorých prípadoch vám tiež umožňujú identifikovať skoré príznaky rakoviny. Pravda, oni tiež stojí veľa peňazí - z jednej a pol na dva tisíce dolárov. Ale výsledky sú úplne praktické.

    Pokiaľ ide o prevenciu rakoviny, tu, bohužiaľ, všetky tipy sa zdajú byť samozrejmosťou: prestať fajčiť, nezneužívať alkohol, sledovať svoju váhu, jesť správne, robiť fyzické cvičenia... Je to nuda? Ale ľudstvo ešte neprišlo s ničím múdrejším a efektívnejším pre celé tisícročia. Hoci sa naučil sekvenovať genóm.

    Genetické testy pre onkológiu

    Neoddeliteľnou súčasťou tradičnej liečby onkológie je vplyv na celé telo pomocou chemoterapeutických liekov. Klinický účinok tejto liečby však nie je vždy dosť vysoký.

    Toto sa deje v dôsledku komplexného mechanizmu vzniku rakoviny a individuálnych rozdielov organizmov pacientov, ich odpovede na liečbu a počtu komplikácií.

    Na zvýšenie efektívnosti liečby vo všeobecnosti začal svet venovať viac a viac pozornosti individualizácii liečby.

    Individuálny výber liečby v onkológii začal pripisovať veľký význam po vývoji a zavádzaní cielených liekov do širokej klinickej praxe a genetická analýza ich pomáha správne vybrať.

    Individuálne liečenie je predovšetkým presné liečenie špecifického nádoru. Prečo by sa liečba mala vykonávať presne, nie je potrebné vysvetľovať.

    Získanie užitočných informácií o tele preto dáva nádej na život: 76% pacientov s rakovinou má určité varianty génovej mutácie.

    Genetické analýzy pomôžu nájsť tento cieľ, odstrániť neefektívnu liečbu, aby nestratili najproduktívnejší čas na liečbu. A tiež na zníženie fyzickej a psychickej záťaže pacienta a jeho rodiny.

    Aké sú genetické analýzy v onkológii?

    Genetické testy pre onkológiu sú testy, ktoré určujú mutácie génov, ktoré vytvárajú sekvencie DNA a RNA. Každý nádor má svoj vlastný individuálny genetický profil. Genetická analýza pomáha zvoliť lieky cielené na liečbu, a to tie, ktoré sú vhodné špeciálne pre vašu formu nádoru.

    A pomáhajú pri výbere v prospech efektívnejšej liečby. Napríklad u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc v prítomnosti mutácie EGFR je účinnosť liečby Gefitinibom 71,2% a chemoterapia karboplatinou + paklitaxelom je 47,3%. S negatívnou hodnotou účinnosti EGFR Gefitinibu je 1,1%, to znamená, že liek nie je účinný.

    Z analýzy tejto mutácie priamo vyplýva, ktorá liečba je vhodnejšia...

    Kto má genetickú analýzu?

    • Pacienti v skorých štádiách onkológie.

    Pomocou genetických analýz môžete presne vybrať najúčinnejší liek, čím sa zabráni strate času a zbytočnému zaťaženiu tela.

    • Pacienti v pokročilej onkológii.

    Výber účinnej cielenej terapie môže významne predĺžiť život pacientov v pokročilých štádiách, ktorých liečba tradičnými metódami už nie je možná.

    • Pacienti so zriedkavými typmi rakoviny alebo s onkológiou neznámeho pôvodu.

    V takýchto prípadoch je výber štandardnej liečby ťažší a genetické analýzy vám umožňujú vybrať si presnú liečbu aj bez určenia špecifického typu rakoviny.

    • Pacienti, ktorých situácia nie je prístupná liečbe tradičnými metódami.

    Je to dobrá voľba pre pacientov, ktorí už vyčerpali možnosti tradičnej liečby, pretože genetické testy odhaľujú množstvo ďalších liekov, ktoré možno použiť.

    • Pacienti s relapsmi. Genetické testy na recidívy sa odporúčajú na opätovnú kontrolu, pretože génové mutácie sa môžu meniť. Potom sa podľa nových genetických analýz vyberú nové lieky cielenej terapie.

    Genetická analýza v Harbin

    V Číne, v krajine s vysokou mierou onkológie, bola široko uznávaná individualizácia liečby a genetické testy na výber cielených terapií sa stali pevne zavedenými v klinickej praxi. V Harbine sa genetické analýzy vykonávajú na základe onkologického oddelenia Heilongjiang Central Nunken Hospital.

    Najinformatívnejším spôsobom, ako prejsť celým spektrom genetických analýz, je sekvenovanie druhej generácie, ktoré sa vykonáva pomocou toku neutrónov s vysokou hustotou.

    Technológia genetických analýz druhej generácie umožňuje kontrolovať naraz 468 dôležitých nádorových génov, je možné identifikovať všetky typy všetkých genetických miest súvisiacich s nádorom, aby sa detegovali špecifické typy jeho génovej mutácie.

    Komplex zahŕňa:

    • Priame gény pre cielené lieky - viac ako 80 génov

    FDA schválené ciele pre drogy, ciele pre experimentálne drogy sú určené.

    • Gény, ktoré určujú cestu liekov k cieľu - viac ako 200 génov
    • DNA-redukujúce gény - viac ako 50 génov

    Žiarenie a chemoterapia, inhibítory PARP, imunoterapia

    • Indikatívne dedičné gény - asi 25 génov

    Súvisiace s niektorými cieľmi a účinnosťou chemoterapie.

    • Iné vysokofrekvenčné mutované gény

    Súvisí s prognózou, diagnózou.

    Prečo je potrebné kontrolovať taký veľký počet ukazovateľov, ak je typ rakoviny už známy?

    Kvôli veľkému počtu pacientov sa čínski onkológovia tradične dostali ďalej ako ich kolegovia z iných krajín do vývoja a aplikácie cielenej terapie.

    Štúdie cielenej terapie v rôznych variantoch jej aplikácie viedli k zaujímavým výsledkom. Rôzne cielené liečivá pôsobia na zodpovedajúce génové mutácie. Ale samotné génové mutácie, ako sa ukázalo, nie sú zďaleka tak prísne viazané na konkrétny typ rakoviny.

    Napríklad u pacienta s rakovinou pečene, po vykonaní celého radu genetických testov, bola identifikovaná mutácia, v ktorej vysoký účinok ukazuje liek Iressa určený na rakovinu pľúc. Liečba tohto pacienta liekom na rakovinu pľúc viedla k ústupu nádoru pečene! Toto a ďalšie podobné prípady definovali genetické mutácie úplne nový význam.

    V súčasnosti testovanie celého spektra genetických analýz vám umožní rozšíriť zoznam liekov zacielených na lieky, ktoré neboli pôvodne určené na použitie, čo významne zvyšuje klinickú účinnosť liečby.

    Genetické testy sú určené nádorovým tkanivom (toto je výhodné! Materiál nádoru bude vhodný po chirurgickom zákroku alebo po biopsii punkcie) alebo krvou (krv zo žily).

    Pre presnejšie stanovenie génových mutácií, najmä pri recidívach, sa odporúča opakovať biopsiu s odberom nového nádorového materiálu. Ak je biopsia takmer nemožná alebo riskantná, potom sa analýza vykonáva na žilovej krvi.

    Výsledok je pripravený do 7 dní. Záver obsahuje nielen výsledok, ale aj špecifické odporúčania s názvami vhodných liekov.

    Genetický test predispozície na rakovinu - novinky LITECH

    Genetický test na predispozíciu na rakovinu - jednoduchý a rýchly spôsob, ako zistiť, či ste náchylný, alebo váš blízky výskyt rakoviny. Štúdia nevyžaduje špeciálnu prípravu - stačí absolvovať krvný test. Stačí to urobiť len raz, pretože informácie zakódované v génoch zostávajú počas života nezmenené.

    Mutácie na úrovni jedného alebo viacerých génov sú zodpovedné za vývoj rôznych onkopatológií. Osoba s takýmto rozpadom DNA vstupuje do vysoko rizikovej skupiny. Okrem toho existuje možnosť prenosu chyby na budúce generácie. To sa stáva 50% času.

    Genetické testovanie rakoviny je nutnosťou pre každého, kto má rakovinu v rodinnej anamnéze. Získanie poradenstva genetiky je obzvlášť dôležité, ak:

    • rovnaký druh nádoru sa našiel v najbližších príbuzných,
    • choroba postihla najmä mladých ľudí - do 35-40 rokov,
    • patologický proces sa vyvíjal súčasne vo viacerých orgánoch súčasne.

    Koľko génových polymorfizmov sa má vyšetrovať vo vašom prípade, určí lekár. Zapamätajte si: aj keď sa podľa výsledkov genetického testu zistí vysoká citlivosť na rakovinu, neznamená to, že choroba bude mať účinok. Je to však základ preventívnej prehliadky, ktorá sa musí konať každoročne.

    Génová diagnostika v Liteh

    Sieť laboratórií "Liteh" ponúka celý rad testov na posúdenie sklonu k rakovine:

    • krčka maternice,
    • vaječníkov,
    • mliečne žľazy,
    • prostaty,
    • hrubého čreva, tenkého čreva a iných častí tráviaceho traktu.

    Platia všeobecné pravidlá prípravy:

    • pár dní pred návštevou kliniky - odmietnutie tuku, korenia a vyprážania, fajčenie a alkohol;
    • pred zákrokom odstrániť fyzickú námahu a psycho-emocionálne preťaženie;
    • odber vzoriek krvi - v ranných hodinách striktne na lačný žalúdok sa môže piť len čistá voda nesýtená oxidom uhličitým.

    Ako sa pripraviť na konkrétne testy, vopred špecifikujte. Ak výsledky ukazujú stredné alebo vysoké riziko, každý rok je potrebné podstúpiť skríning rakoviny - muža alebo ženy.

    Získať maximálne informácie o stave tela a ušetriť na dodatočnom výskume, objednať registráciu genetického zdravotného pasu:

    • pre mužov - 236 polymorfizmov,
    • pre ženy - 245 ukazovateľov.

    Postup zahŕňa:

    • zber biomateriálov - krv zo žily,
    • izolácia molekúl DNA v laboratóriu
    • štúdium génov
    • napísanie dokumentu
    • záver kvalifikovaného kandidáta na genetiku lekárskych vied.

    Písanie pre genetické testy predispozície k rakovine a iným výskumom - vo všetkých úradoch Litech. Podrobnosti poskytujú správcovi.